Το 2009 στην Τεργέστη της Ιταλίας, ο Αμπντελμαλέκ Μπαγιούτ καταδικάστηκε σε φυλάκιση εννέα ετών επειδή μαχαίρωσε και σκότωσε έναν άνδρα που τον είχε κοροϊδέψει στον δρόμο. Στοχεύοντας στη μείωση της ποινής του, ο δικηγόρος του προέβαλε ένα ασυνήθιστο νομικό επιχείρημα. Σύμφωνα με δημοσίευση του Nature, το DNA του πελάτη του υποδείκνυε την παρουσία του «γονιδίου του πολεμιστή», μιας μετάλλαξης που δεκαετίες επιστημονικής έρευνας είχαν συνδέσει με την επιθετική συμπεριφορά. Και εξαιτίας αυτού δεν μπορούσε να θεωρηθεί πλήρως υπεύθυνος για τις πράξεις του. Η έφεση ήταν επιτυχής: Πράγματι η ποινή του Μπαγιούτ μειώθηκε κατά ένα έτος.
Από τη δεκαετία του 1990, είχαν συσσωρευτεί στοιχεία για κάποιο είδος σύνδεσης της βίαιης συμπεριφοράς με μια παραλλαγή ενός γονιδίου που ονομάζεται μονοαμινοξειδάση Α (MAOA), το οποίο το 2004, είχε πλέον αποκτήσει το φιλικό παρατσούκλι, «γονίδιο του πολεμιστή».
Εκτοτε, ωστόσο, η κατανόησή μας για το πώς τα γονίδια επηρεάζουν τα χαρακτηριστικά και τις συμπεριφορές έχει φθάσει σε μεγαλύτερο βάθος. «Αρχικά, οι άνθρωποι πίστευαν ότι οι συμπεριφορές επηρεάζονταν από λίγα γονίδια με πολύ μεγάλες επιπτώσεις», λέει στο BBC Future η Αϊσού Οκμπάι, επίκουρη καθηγήτρια Ψυχιατρικής και Γενετικής Σύνθετων Χαρακτηριστικών στα εκπαιδευτικά νοσοκομεία UMC του Αμστερνταμ. Και τονίζει ότι «Αυτό έχει καταρριφθεί εντελώς».
Αντίθετα, τα τελευταία 15 χρόνια, έχει αναδυθεί μια εικόνα με πολύ πιο λεπτές αποχρώσεις. Ακόμη και χαρακτηριστικά τα οποία θεωρούνταν ιδιαίτερα κληρονομικά, όπως το ύψος, το να απομονωθούν στο γονιδίωμα έχει αποδειχθεί πολύ πιο περίπλοκο από ό,τι πιστευόταν κάποτε.
Τώρα, όμως, νέες μέθοδοι σε μελέτες Γενετικής μεγάλης κλίμακας αρχίζουν να διευρύνουν την εικόνα. Αποκαλύπτοντας όλο και περισσότερα πράγματα για το πώς τα γονίδια μάς κάνουν – και πώς δεν μας κάνουν – τους ανθρώπους που είμαστε, προσφέροντας νέες γνώσεις για τις διαβολικά πολύπλοκες δυνάμεις που διαμορφώνουν την ανθρώπινη φύση, σημειώνει στο BBC η Λόρι Κλαρκ.
Το πανάρχαιο ερώτημα
Οι άνθρωποι εδώ και πάρα πολύ καιρό γοητεύονται από τον βαθμό στον οποίο η ιδιοσυγκρασία μας και η πορεία της ζωής μας καθορίζονται κατά τη γέννηση. Ωστόσο, έχει αποδειχθεί δύσκολο να προσδιοριστεί η προέλευση της «προσωπικότητας», το σχετικά σταθερό μοτίβο σκέψεων, συναισθημάτων και στάσεων που αποτελούν ένα άτομο. (Διαβάστε εδώ περισσότερα για τις προσπάθειες για τον ορισμό των τύπων προσωπικότητας).
Το τρέχον ερώτημα «φύση ή ανατροφή» έγινε δημοφιλές από τον άγγλο πολυμαθή (που επινόησε τον όρο Ευγονική) Φράνσις Γκάλτον, ο οποίος το 1875 συνέβαλε στον τρόπο μελέτης των χαρακτηριστικών των διδύμων. Αλλά οι μέθοδοί του ήταν στοιχειώδεις και μόλις τη δεκαετία του 1920 οι επιστήμονες άρχισαν να συγκρίνουν τις ομοιότητες των μονοζυγωτικών διδύμων, που μοιράζονται το 100% του DNA τους, με τα διζυγωτικά δίδυμα, που μοιράζονται μόνο το 50%.
Εκτοτε είναι δημοφιλείς οι μελέτες διδύμων. Σήμερα, οι επιστήμονες έχουν συμφωνήσει στην ιδέα ότι η προσωπικότητα αποτελείται από πέντε παράγοντες (συχνά ονομάζονται τα Πέντε Μεγάλα Χαρακτηριστικά, Big Five): δεκτικότητα στην εμπειρία, ευσυνειδησία, εξωστρέφεια, προσήνεια και νευρωτισμός). Και πολλές μελέτες σε δίδυμα έχουν πλέον εξετάσει εάν αυτές οι διαστάσεις της προσωπικότητας μεταβιβάζονται γενετικά.
Μια ολοκληρωμένη μετα-ανάλυση του 2015 σε περισσότερες από 2.500 μελέτες διδύμων μεταξύ 1958 και 2012, που κάλυψε σχεδόν 18.000 σύνθετα ανθρώπινα χαρακτηριστικά, διαπίστωσε (όπως ήταν αναμενόμενο) ότι τα μονοζυγωτικά δίδυμα μοιάζουν συνήθως πιο πολύ από ό,τι τα διζυγωτικά δίδυμα. Αλλά οι προσωπικότητές τους σίγουρα δεν είναι πανομοιότυπες.
Σε σχέση με τα 568 χαρακτηριστικά που ήταν περιγραφές ιδιοσυγκρασίας ή προσωπικότητας, η μελέτη διαπίστωσε ότι το 47% των διαφορών θα μπορούσε να αποδοθεί σε γενετικές διαφορές. Το υπόλοιπο ποσοστό, κατέληξε, πρέπει να οφείλεται σε περιβαλλοντικές επιρροές. Και άλλες μελέτες το υποστηρίζουν αυτό, μόνο περίπου το 40-50% των διαφορών προσωπικότητας είναι γενετικές.
Τα δίδυμα Τζιμ
Το 1979, ο αμερικανός ψυχολόγος Τόμας Μπούσαρντ άρχισε να εντοπίζει δίδυμα που χωρίστηκαν στη βρεφική ηλικία. Και διαπίστωσε ότι τα πανομοιότυπα δίδυμα που μεγάλωσαν χωριστά ήταν συχνά εντυπωσιακά παρόμοια, γράφει η Λόρι Κλαρκ στο BBC.
Πιο γνωστή ήταν η περίπτωση των πανομοιότυπων δίδυμων Τζιμ, τα οποία είχαν χωριστεί κατά τη γέννησή τους και επανενώθηκαν στην ηλικία των 39 ετών. «Διαπιστώθηκε ότι τα δίδυμα είχαν παντρευτεί γυναίκες με το όνομα Λίντα, είχαν πάρει διαζύγιο και είχαν παντρευτεί για δεύτερη φορά γυναίκες με το όνομα Μπέτι», έγραψε ο Μπούσαρντ σε μια μελέτη του το 1990. Και οι δύο, δε, «έδωσαν στους γιους τους το όνομα Τζέιμς Αλαν, και ονόμασαν τα σκυλιά τους Τόι».
Επικριτές του, ωστόσο, υποστήριξαν ότι οι μελέτες του Μπουσάρντ είχαν μεθοδολογικά προβλήματα και σημείωσαν ότι τέτοιες συμπτώσεις θα μπορούσαν εύκολα να συμβούν μεταξύ μη συγγενών ατόμων, αν κάποιος αντλούσε αρκετά δεδομένα.
Οι μελέτες διδύμων ήταν πάντα μια μη ακριβής τεχνική, συχνά λαμβάνοντας υπόψη εκτιμήσεις που βασίζονται στις διαφορές μεταξύ διδύμων και άλλων μελών της οικογένειας. Αλλά γύρω στο 2010, τεράστια βήματα στη Γενετική άρχισαν να ανοίγουν άλλους συναρπαστικούς νέους δρόμους στους επιστήμονες που ενδιαφέρονται να μετρήσουν τις διαφορές προσωπικότητας, υπογραμμίζει η Κλαρκ στο BBC.
Το πρόβλημα της ελλείπουσας κληρονομικότητας
Το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι ένα δυσκίνητο θηρίο: υπάρχουν 23 χρωμοσώματα, καθένα από τα οποία περιέχει περίπου 20.000 γονίδια. Αυτά υποδιαιρούνται περαιτέρω σε περίπου τρία δισεκατομμύρια «ζεύγη βάσεων» – είναι η μικρότερη μονάδα στο γονιδίωμα – τα οποία συνήθως νοούνται ως ζεύγη γραμμάτων που ξεδιπλώνονται σε μια συγκεκριμένη αλληλουχία.
Ολοι οι άνθρωποι μοιράζονται το 99,9% του DNA τους, που σημαίνει ότι μόνο ένα μικροσκοπικό 0,1% του γονιδιώματος ευθύνεται για τις διαφορές μας. Και είναι μεν πολύ χρήσιμο γιατί περιορίζει το πεδίο που πρέπει να ερευνήσουν οι επιστήμονες, αλλά εξακολουθεί να αφορά αρκετά εκατομμύρια ζεύγη βάσεων. Παρά το γεγονός ότι η δεκαετία του 2000 απέδωσε φθηνότερα και πιο εύκολα προσβάσιμα γονιδιωματικά δεδομένα, ο εντοπισμός της πηγής των διαφορών μας σε αυτά αποδείχθηκε πολύ πιο δύσκολος από ό,τι αναμενόταν.
Τα τελευταία 15 χρόνια, ωστόσο, υπάρχει μια έκρηξη μελετών συσχέτισης σε ολόκληρο το γονιδίωμα, μια μέθοδος η οποία εξετάζει εκατομμύρια από τα μικρότερα μέρη του γονιδιώματος που μπορούν να διαφέρουν μεταξύ των ανθρώπων και προσπαθεί να βρει συσχετίσεις μεταξύ αυτών και διαφορετικών χαρακτηριστικών προσωπικότητας.
Αρχικά αυτές οι μελέτες δυσκολεύονταν να εντοπίσουν παραλλαγές του DNA που σχετίζονται με την προσωπικότητα. Τώρα καταλαβαίνουμε έναν λόγο, σημειώνει η Κλαρκ στο BBC: τα ανθρώπινα χαρακτηριστικά είναι «πολυγονιδιακά», με πολλές διαφορετικές γενετικές παραλλαγές, καθεμία από τις οποίες συμβάλλει με ένα μικρό αποτέλεσμα, που αθροίζεται σε ολόκληρο το γονιδίωμα. Για σύνθετα χαρακτηριστικά όπως η προσωπικότητα, οι επιπτώσεις θα μπορούσαν να εξαπλωθούν σε χιλιάδες παραλλαγές του DNA.
Αλλά ακόμη και όταν συνδυάζεται μια σειρά από διαφορετικές παραλλαγές του DNA, οι επιπτώσεις στην προσωπικότητα παραμένουν μικρότερες από τις αναμενόμενες. Οι εκτιμήσεις κληρονομικότητας κυμαίνονται σήμερα από 9% έως 18% για τα Πέντε Μεγάλα χαρακτηριστικά προσωπικότητας, πολύ κάτω από το 40% που προτείνουν οι μελέτες διδύμων. Τι εξηγεί αυτή την «ελλείπουσα κληρονομικότητα»;
Ισως αυξάνοντας τον αριθμό των συμμετεχόντων σε αυτές τις μελέτες και βελτιώνοντας τον σχεδιασμό τους, καθώς κατανοούμε καλύτερα τον τρόπο με τον οποίο αλληλεπιδρούν διαφορετικά γονίδια, θα ανακαλυφθούν ισχυρότερες γενετικές επιδράσεις.
Σήμερα, ωστόσο, όταν συγκρίνουμε τις εκτιμήσεις κληρονομικότητας σε μελέτες συσχέτισης διδύμων και γονιδιώματος, είναι δύσκολο να γνωρίζουμε ποιο είναι αλήθεια, λέει η Οκμπάι. «Πιθανότατα είναι κάπου ανάμεσα στα δύο», εκτιμά.
Τι συμβαίνει με την «ανατροφή»;
Αν είναι πιθανό η «φύση» να συμβάλλει λιγότερο από όσο νομίζαμε κάποτε, ίσως είναι δελεαστικό να αποδώσουμε μεγαλύτερο μέρος της προσωπικότητάς μας στην «ανατροφή», δηλαδή στις συνθήκες κάτω από τις οποίες μεγαλώσαμε, τους ανθρώπους που μας περιβάλλουν, τα γεγονότα της ζωής που διαμορφώνουν τις μοναδικές μας ιστορίες. Αποδεικνύεται, ωστόσο, ότι η κατανόηση τού πώς το περιβάλλον μας διαμορφώνει την προσωπικότητά μας είναι εξίσου περίπλοκη, σημειώνει η Κλαρκ στο BBC.
Εφόσον οι μελέτες δείχνουν ότι η προσωπικότητα μπορεί να αλλάξει με την πάροδο του χρόνου, θα μπορούσε κανείς να υποθέσει ότι το να κερδίσει ένα λαχείο ή να χάσει ένα πόδι μπορεί να προκαλέσει μεταμόρφωση. Αλλά αποδεικνύεται ότι μεμονωμένα σημαντικά γεγονότα της ζωής έχουν αμελητέα επίδραση στο ποιοι είμαστε. Παράγοντες όπως ο τρόπος που μεγαλώνουμε ή οι κοινωνικές μας αλληλεπιδράσεις ευθύνονται επίσης μόνο για ένα μικρό μέρος των διαφορών προσωπικότητας, όπως έχουν δείξει κατ’ επανάληψη μελέτες. Ενώ ο γάμος μπορεί να κάνει κάποιον ελαφρώς λιγότερο ανοιχτό και ο τοκετός μπορεί να μειώσει την εξωστρέφεια, σε μεμονωμένες περιπτώσεις, αυτά τα γεγονότα δεν καθορίζουν σε μεγάλο βαθμό το ποιοι είμαστε.
Εχει διαπιστωθεί ότι η έκθεση σε ορισμένα είδη τραυματικών εμπειριών κατά την παιδική ηλικία αποτελεί προγνωστικό παράγοντα ψυχοπαθολογίας και μειωμένης γνωστικής λειτουργίας στην ενήλικη ζωή, κάτι που μπορεί να εκδηλωθεί σε παραμέτρους προσωπικότητας όπως ο αυξημένος νευρωτισμός. Αλλά οι αντιξοότητες που βιώνει κανείς ως ενήλικας φαίνεται να έχουν πολύ λιγότερες επιπτώσεις.
«Αυτή ήταν η μεγάλη έκπληξη σε αυτόν τον ερευνητικό τομέα… ότι αν σου συμβεί ένα μεγάλο τραυματικό γεγονός στην ενήλικη ζωή, δεν αφήνει αυτό το τεράστιο ίχνος», λέει στο BBC ο Μπρεντ Ρόμπερτς, καθηγητής Ψυχολογίας στο πανεπιστήμιο Urbana-Champaign στο Ιλινόις των ΗΠΑ.
Η αφήγηση του τραύματος είναι αγαπητή στην ποπ κουλτούρα – η ιδέα ότι βιώνουμε την προσωπική ανάπτυξη ως το αποτέλεσμα των κακών πραγμάτων που μας συμβαίνουν. Αλλά «το τραύμα δεν σε κάνει αυτό που είσαι», υπογραμμίζει ο Ρόμπερτς.
Τι γίνεται, όμως, με το πρώτο περιβάλλον που βιώνουμε ποτέ, καθώς επιπλέουμε στον αμνιακό σάκο; Ολο και περισσότερες έρευνες υποδηλώνουν ότι το άγχος που βιώνουν οι μητέρες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θα μπορούσε να επηρεάσει την ιδιοσυγκρασία του αγέννητου παιδιού τους, κάτι το οποίο αποτελεί μέρος ενός υποθετικού φαινομένου που ονομάζεται «εμβρυϊκός προγραμματισμός».
Για παράδειγμα, μια μελέτη του 2022 διαπίστωσε ότι οι μητέρες που βίωναν μεγαλύτερες διακυμάνσεις στο άγχος είχαν βρέφη που εξέφραζαν περισσότερο φόβο, θλίψη και δυσφορία σε ηλικία τριών μηνών. Δεν υπάρχει ακόμη σαφής κατανόηση του γιατί συμβαίνει αυτό, αν και ένας επιγενετικός μηχανισμός – που σημαίνει αλλαγές στην γονιδιακή έκφραση και όχι στο ίδιο το DNA – είναι ένας από τις υποθέσεις που εξετάζονται.
Συνολικά, όμως, οι ερευνητές έχουν καταλήξει στο συμπέρασμα ότι εκτός από πολυγονιδιακές, οι διαφορές προσωπικότητας είναι επίσης «πολυπεριβαλλοντικές». Οπως οι πολλές παραλλαγές του DNA σε όλο το γονιδίωμα που συνθέτουν ένα δεδομένο χαρακτηριστικό, έτσι και κάθε μία από τις εμπειρίες της ζωής μας ασκεί μια μικρή επίδραση, και όλες μαζί συνδυάζονται έχοντας μεγαλύτερο αντίκτυπο.
Οι γενετικές και περιβαλλοντικές επιπτώσεις αλληλεπιδρούν επίσης με τρόπους που δεν έχουμε ακόμη κατανοήσει πλήρως. Καταρχάς, το περιβάλλον φαίνεται για παράδειγμα να είναι σε θέση να ενεργοποιεί ή να απενεργοποιεί ορισμένες γενετικές προδιαθέσεις. «Η γενετική προδιάθεση δεν σημαίνει ότι σε κάθε περιβάλλον, οι άνθρωποι συμπεριφέρονται με τον ίδιο τρόπο», λέει η Γιάνα Ινστισκε, βοηθός έρευνας στο τμήμα Ψυχολογίας στο πανεπιστήμιο του Μπίλεφελντ στη Γερμανία.
Μια διέξοδος
Ολα αυτά είναι απίστευτα περίπλοκα, αλλά, τουλάχιστον στο μέτωπο της Γενετικής, οι επιστήμονες ισχυρίζονται ότι κάνουν σημαντικές ανακαλύψεις με τις τελευταίες μελέτες συσχέτισης σε ολόκληρο το γονιδίωμα. Το κλειδί; Αυξάνοντας σημαντικά τον αριθμό των συμμετεχόντων – με τις τελευταίες μελέτες να αναλύουν εκατοντάδες χιλιάδες ή και εκατομμύρια γενετικά δεδομένα ανθρώπων ταυτόχρονα. «Μόνο τώρα έχουμε επαρκή αριθμό ατόμων και δειγμάτων γονότυπων», λέει η Οκμπάι. «Με τόσα πολλά μικρά αποτελέσματα, χρειάζεσαι, πραγματικά, πολύ μεγάλα δείγματα για να μπορέσεις να τα εντοπίσεις», προσθέτει.
Μελέτες της τελευταίας δεκαετίας έχουν αποκαλύψει εκατοντάδες παραλλαγές DNA που σχετίζονται με καθένα από τα Πέντε Μεγάλα Χαρακτηριστικά της προσωπικότητας. «Μεγάλη προσοχή δίνεται αυτή τη στιγμή στη συλλογή [των γονιδιωμάτων] όλο και περισσότερων ανθρώπων, ώστε να μπορούμε να ανακαλύψουμε όλο και περισσότερα γονίδια και να αξιοποιήσουμε τα αποτελέσματα προηγούμενων ερευνών», λέει στο BBC ο Ντάνιελ Λίβι, επίκουρος καθηγητής Ψυχιατρικής στο πανεπιστήμιο Γέιλ στις ΗΠΑ.
Ωστόσο, χρειάζονται περισσότερες μελέτες σε άτομα με μη ευρωπαϊκή καταγωγή, προσθέτει ο αμερικανός καθηγητής. «Θα υπάρχουν πολύ σημαντικές πολιτισμικές διαφορές που χάνουμε εστιάζοντας αποκλειστικά σε μία ομάδα», εξηγεί.
Είμαστε ακόμα πολύ μακριά από το να κατανοήσουμε ακριβώς τι μας λένε οι μικροσκοπικές παραλλαγές στις πολλές σελίδες του γενετικού μας κώδικα μας για το πώς διαμορφώνεται η προσωπικότητα. Αλλά ήδη αναδύονται μερικά ενδιαφέροντα ευρήματα, επισημαίνει η Λόρι Κλαρκ στο BBC.
Η μελέτη του Λίβι, για παράδειγμα, έδειξε ότι το CRHR1, ένα γονίδιο που σχετίζεται με τη ρύθμιση της αντίδρασης του οργανισμού στο στρες, συνδέεται στενά με τον νευρωτισμό στους ιστούς του νευρικού συστήματος. Αυτό το γονίδιο έχει συνδεθεί προηγουμένως με ψυχιατρικές διαταραχές όπως η κατάθλιψη, το άγχος και η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, οι οποίες όλες σχετίζονται επίσης με τον νευρωτισμό. Αυτό υποδηλώνει ότι το συγκεκριμένο χαρακτηριστικό της προσωπικότητας συνδέεται στενά με τον τρόπο που το σώμα αντιδρά φυσιολογικά στο στρες.
Υπάρχουν, ωστόσο, πολλές επιφυλάξεις και άγνωστες παράμετροι, ακόμη και για τους πιο μελετημένους τομείς της Συμπεριφορικής Γενετικής, όπως οι συνδέσεις μεταξύ βίας και του λεγόμενου «γονιδίου του πολεμιστή». Μελέτες δείχνουν ότι σε ορισμένες ομάδες ανδρών, τόσο η παρουσία ορισμένων γονιδίων – μεσολαβητών όσο και ορισμένων περιβαλλοντικών παραγόντων κινδύνου (όπως η κακοποιητική ανατροφή) θα μπορούσαν να αυξήσουν την πιθανότητα βίαιης συμπεριφοράς σε ορισμένα σενάρια. Αλλά τα αποτελέσματα δεν είναι καθόλου σαφή.
Μέχρι στιγμής, οι προσπάθειες να περιοριστεί η ανθρώπινη συμπεριφορά σε μια χούφτα γονίδια ή γεγονότα της ζωής έχουν αποτύχει. Φαίνεται ότι οι άνθρωποι είναι απλώς πολύ πιο περίπλοκοι, σχολιάζει η Κλαρκ στο BBC.
Αυτό που προκύπτει πάνω απ’ όλα είναι η μεταβλητότητα της ανθρώπινης φύσης, λέει η Ινστινσκε. «Δεν ισχύει ότι αν έχεις μια συγκεκριμένη γενετική προδιάθεση, θα συμπεριφέρεσαι πάντα, σε όλη σου τη ζωή, με έναν συγκεκριμένο τρόπο», τονίζει.
Ακολουθήστε το Protagon στο Google News