Γνωρίστηκαν ανατέμνοντας έναν ανθρώπινο εγκέφαλο, παντρεύτηκαν και ύστερα από 25 χρόνια έρευνας δημιούργησαν την πρώτη εγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία για την τύφλωση, κερδίζοντας το «Οσκαρ» της επιστήμης, που δεν είναι άλλο από το Breakthrough Prize in Life Sciences το οποίο συνοδεύεται από έπαθλο 3 εκατ. δολαρίων. Η Ζαν και Αλμπερτ γνωρίστηκαν στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ, όταν τους ανέθεσαν να κάνουν μαζί ανατομή εγκεφάλου. Αργότερα, στο Πανεπιστήμιο της Πενσιλβάνια, άρχισαν να ασχολούνται με την έρευνα της LCA. Η ασθένεια συνδέθηκε με βλάβες σε ένα γονίδιο που ονομάζεται RPE65, αλλά οι επιστήμονες δεν διέθεταν τότε τα εργαλεία για να τις διορθώσουν. Υστερα από χρόνια δουλειάς, ανέπτυξαν μια γονιδιακή θεραπεία που μεταφέρει «κρυφά» ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς και μπορεί να αποκαταστήσει την όραση. Η Venus και ο Mercury, δύο σκύλοι που θεραπεύτηκαν κατά τη δοκιμή σε ζώα έγιναν τα κατοικίδια του ζευγαριού. Βραβείο Breakthrough κέρδισαν επίσης η Σουί Λάι Θέιν, ανώτερη ερευνήτρια στα National Institutes of Health, και στον Στιούαρτ Ορκιν, από το Χάρβαρντ, για την έρευνα στη δρεπανοκυτταρική νόσο και τη β-θαλασσαιμία. Και οι δύο ασθένειες σχετίζονται με ελαττώματα της αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης που επιτρέπει στα ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταφέρουν οξυγόνο στο σώμα. Το δίδυμο ανακάλυψε ότι η απενεργοποίηση ενός γονιδίου που ονομάζεται BCL11A αναγκάζει τα κύτταρα να παράγουν την υγιή αιμοσφαιρίνη, θεραπεύοντας ουσιαστικά τις ασθένειες. Το βραβείο Breakthrough Μαθηματικών κέρδισε εργασία πάνω σε μη γραμμικές εξισώσεις εξέλιξης, που περιγράφουν πώς μεταβάλλονται πολύπλοκα συστήματα με τον χρόνο, ενώ το βραβείο Φυσικής αφορούσε έρευνα για τη δύναμη που συγκρατεί τους ατομικούς πυρήνες. Ακολουθήστε το Protagon στο Google News
Λιγότερο απο 1 λεπτό
Διάρκεια άρθρου:
Λεπτά
Το πρωτότυπο άρθρο ανήκει στο
Επιστήμη & Τεχνολογία | Protagon.gr
.